专家认为，目前遵循罕见病目录，目录之内的患者能够获得相应的权益保障，但仍有很多罕见病病种还没包含在罕见病目录内，这是一个亟需突破的瓶颈问题。
我国目前已纳入罕见病目录的疾病数为207种，而中国已知的罕见病大约有1400余种，全球已知罕见病更是超过7000种。
一些业界专家呼吁，加快推进我国罕见病纲领性法律的制定工作，明确定义我国罕见病、孤儿药等相关概念，并以此作为我国罕见病药品研发、社会保障、医疗救助等一系列相关后续政策的制定基础。
罕见病种类多但覆盖人群比例少。在一定程度上，纳入罕见病目录内的疾病，可以率先获得社会、药企和有关部门的关注，从疾病研究、诊断治疗、新药研发到医疗保障等诸多方面获得“优待”。
2018年，国家卫健委等五部门发布了《第一批罕见病目录》，纳入121种疾病。2023年9月20日，国家卫健委印发《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新纳入罕见病86种。
中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬在中国罕见病联盟等多家机构共同主办的“第十七届国际罕见病日”系列活动主会场上表示，目前，遵循罕见病目录，目录之内的患者能够获得相应的权益保障，但仍有很多罕见病病种还没包含在罕见病目录内，这是一个亟需突破的瓶颈问题。换言之，中国的罕见病防治事业需要走向法治的道路。
清华大学法学院原院长王晨光此前曾提到，罕见病目录不是法律，没有强制性约束力，但是它是一个政策性的指引，是“软法”，有清晰的政策导向。
近日，王晨光再度发声认为，目前，要解决罕见病全国性立法工作的诸多难点，下一步国家卫健委、国家医保局等有关部委应该进一步出台相应规范，强化全国罕见病诊疗网络、登记网络的建设工作。
张抒扬也提到，之所以迄今还没有一个中国罕见官方的罕见病定义，一个关键原因在于患者底数还摸不清。“为什么我们在积极推进（罕见病）国家信息系统的建立，就是要集聚分散的资源，以支持相关政策的出台和落地。”她举例说，财政拨款对于罕见病领域的支持也是有底线的，而摸清患者底数是所有工作的第一步。
中国罕见病联盟副理事长、中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖在“第十七届国际罕见病日”系列活动上提出，建议将疾病纳入标准仅从患病率、新生儿发病率、患者人数等角度进行制定，以满足罕见病患者的临床需求。
作为一项重要的公共政策，罕见病目录的制定除了要考虑疾病发病率，还会统筹考虑经济可负担性、是否有明确有效的治疗手段等。截至目前，纳入罕见病目录的疾病均为“有药可医”的罕见病。而根据有关统计，在全球7000种罕见病种，95%没有特效药。
宋瑞霖认为，当前的罕见病目录对罕见病定义具有局限性，重“疾病治疗”，轻“创新研发”，从新药研发的角度会形成一堵“无形的墙”，限制罕见病领域的探索。
值得一提的是，去年，药品“加速通道”程序在罕见疾病领域首次扩围，这为后续目录外罕见疾病支付与诊疗政策升级奠定基础。
根据国家药监局药品审评中心去年3月底发布的《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》，对于罕见病药，相对于优先审评适用范围，加快审评工作规范适用范围不再局限于《罕见病目录》，从临床实际角度出发，以发病率/患病率角度对罕见疾病进行定义。对于目录外罕见疾病，不仅能够在研发阶段适用于加快审评工作规范，同时在上市审评阶段能够获得优先审评的权益。
宋瑞霖进一步建议：在疾病诊断方面，建议把目录外罕见病纳入全国罕见病诊疗协作网络，由自愿纳入改为统一纳入，推动目录外罕见病患者登记工作。
